每年的3月21日，世界唐氏綜合征日都會(huì)如期而至，這個(gè)看似不會(huì)發(fā)生在自己身上的疾病實(shí)際和膩味只有擦肩的距離，在這個(gè)特殊的日子，讓我們一起共同認(rèn)識(shí)這個(gè)熟悉而又陌生的疾病。

1.什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型。是目前最常見的染色體疾病之一，其發(fā)病率高：我國每年有2.3萬至2.5萬的“唐寶寶”降生！患兒主要表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、特殊面容、生活不能完全自理，患先天性心臟病、白血病、癲癇的幾率增高，平均壽命為49歲，目前還缺乏有效的治療方案，但我們可以通過成熟的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，預(yù)防其出生。

以上是我院開展產(chǎn)前診斷以來診斷出的第8例唐氏綜合征的寶寶，大家可以很容易地看出其他染色體都是成雙成對(duì)的，只有第21號(hào)染色體明顯多了一條，不錯(cuò)，這就是很典型的唐氏綜合征患兒的染色體表現(xiàn)。 很難想象，如果這個(gè)孕媽媽沒有遵醫(yī)囑產(chǎn)前診斷，會(huì)是怎樣的結(jié)局？

2.什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（E3）和抑制素(inhibinA)的濃度，并結(jié)合孕婦的孕產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出生唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

 

3.哪些人應(yīng)該做唐氏篩查？

所有孕婦，除了預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲、既往有不良妊娠史、家中有遺傳病史的孕婦、夫妻之一有染色體異常者、多胎妊娠、妊娠早期反復(fù)流產(chǎn)者、產(chǎn)前超聲提示胎兒有結(jié)構(gòu)畸形者。

 

4.唐氏篩查最佳檢查時(shí)間？

孕媽媽們?cè)谠?/span>15周-20+6周進(jìn)行唐氏篩查，根據(jù)不同血清學(xué)指標(biāo)的組合準(zhǔn)確率高達(dá)60-70%，對(duì)孕婦和胎兒的身體無傷害。

 

5.為什么孕媽媽要做唐氏篩查？

必要性一：唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)生的，任何人都有可能生育唐氏寶寶

必要性二：判斷胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)程度

必要性三：從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，目前醫(yī)學(xué)暫無根治唐氏綜合征的方法

 

6.唐氏篩查和無創(chuàng)DNA的區(qū)別？

唐氏篩查：主要針對(duì)低危孕婦

無創(chuàng)DNA：主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，準(zhǔn)確率較唐氏篩查高，但不包括唐氏篩查里的開放性神經(jīng)管畸形的篩查，費(fèi)用也較唐氏篩查更高。

 

降低出生缺陷，內(nèi)江市婦幼保健院一直在行動(dòng)-------

我院現(xiàn)已開展唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺預(yù)防唐氏綜合征，是內(nèi)江市唯一一家開展羊水穿刺的醫(yī)院，各位孕媽媽再也不用舟車勞頓跨市、跨省做檢查啦！

另外我院為預(yù)防出生缺陷還開展的項(xiàng)目：胎兒NT篩查、胎兒系統(tǒng)超聲（III級(jí)）、胎兒心臟超聲、胎兒超聲心動(dòng)圖、針對(duì)性超聲（IV級(jí)）、外周血染色體檢查、地中海貧血篩查等。

醫(yī)院地址：內(nèi)江市東興區(qū)西林大道220號(hào)

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